Penyakit Achondroplasia

Penyakit yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan termasuk kelompok gangguan pertumbuhan tulang. Penderita achondroplasia mempunyai lengan dan tungkai yang pendek. Selain achondroplasia, penyeba dwarfisme lainnya antara lain gangguan hormon pertumbuhan dan sindrom turner.

Dari seluruh kasus achondroplasia, 80 persen di antaranya tidak terjadi akibat keturunan, melainkan mutasi genetik secara spontan. Sedangkan 20 persen di antaranya diwariskan dari orang tua yang juga mengalami kondisi ini. Penderita achondroplasia dewasa jarang yang mencapai tinggi 152 cm. Rata-rata tinggi mereka adalah sekitar 124-132 cm.

Ketika baru lahir, bayi achondroplasia bisa dikenali dari gejala fisik, berupa perawakan tubuh, kaki, lengan, dan jari-jari yang tampak pendek. Kepala mereka juga terlihat lebih besar dibandingkan badan, serta dahi terlihat menonjol tidak normal. Setelah memasuki usia kanak-kanak dan dewasa, fisik penderita achondroplasia akan tampak makin jelas. Selain bertubuh kerdil, tulang punggung dan kaki penderita tampak melengkung. Mereka juga kesulitan untuk menekuk siku sepenuhnya.

Bukan saja masalah fisik, beberapa gangguan kesehatan juga sangat berisiko dialami penderita achondroplasia. Ketika bayi, kemampuan berjalan dan beberapa ketrampilan motorik mereka cenderung lebih lambat. Ini disebabkan oleh penurunan tonus otot. Selain itu, bayi achondroplasia juga berisiko terkena stenosis spinal (tertekannya sumsum tulang belakang yang berisi saraf akibat penyempitan kanal tulang belakang), hidrosefalus, serta gangguan pernapasan apnea. Ketika bertambah dewasa, kondisi stenosis spinal yang diderita bisa bertambah parah. Selain itu, anak-anak dan orang dewasa penderita achondroplasia dapat mengalami infeksi telinga berkala dan kondisi obesitas.

Penyebab Achondroplasia

Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3. Gen ini berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen ini menyebabkan terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang. Pertumbuhan tulang yang terganggu menjadikan penderita kondisi ini menjadi kerdil.

Diagnosis Achondroplasia

Satu-satunya cara untuk memastikan seseorang terkena achondroplasia adalah melalui tes genetik untuk mengetahui adanya kecacatan pada gen FGFR3. Meski begitu, tes ini tidak serta merta dilakukan oleh dokter tanpa menaruh kecurigaan. Pada anak-anak atau orang dewasa, kecurigaan dokter bisa didasari kepada perawakan tubuh kerdil yang terlihat. Dan analisis gen biasanya dilakukan lewat sampel darah.

Sedangkan saat kehamilan, kecurigaan bisa didasari kepada bentuk kepala besar yang terlihat dari hasil USG. Analisis gen biasanya dilakukan melalui pengambilan sampel cairan amniotik di dalam rahim.

Pengobatan Achondroplasia

Sayangnya hingga saat ini belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang bisa menyembuhkan achondroplasia. Penanganan hanya ditujukan untuk meringankan komplikasi yang muncul pada penderita kelainan ini, seperti penerapan prosedur operasi untuk menangani spinal stenosis dan pemberian antibiotik untuk meredakan infeksi telinga.

Gangguan Anoreksia Nervosa

Masalah yang terjadi pada kesehatan jiwa seseorang yang membuat penderitanya terobsesi untuk mempunyai tubuh yang kurus dan akan sangat ketakutan apabila tubuhnya terlihat gemuk.

Gejala
Seseorang yang mendertia gangguan ini akan menimbulkan gejala seperti penurunan berat badan secara signifikan, menimbang tubuh hampir tiap saat, sering memuntahkan kembali makanan yang sudah dimakan dan mengalami masalah pada kesehatannya akibat dari anoreksia itu sendiri.

Penyebab
Penyebab anoreksia nervosa secara pasti masih belum jelas. Sebagian besar spesialis percaya bahwa gangguan tersebut berasal dari gabungan sejumlah faktor, seperti faktor psikologis, lingkungan, serta genetika atau biologis.

Diagnosis
Penyakit anoreksia nervosa rata-rata bisa dikenali dari fisik penderitanya yang tampak sangat kurus. Namun dokter tetap harus menanyakan pola makan mereka untuk memastikan kekurusan tersebut akibat gangguan makan dan bukan penyakit lain.Selain itu, kemungkinan dokter juga akan melakukan pemeriksaan pada rambut, kulit, tekanan darah, kondisi paru-paru dan jantung. Bahkan pemeriksaan rontgen dan darah akan dilakukan jika diperlukan.

Komplikasi
Anoreksia bisa menimbulkan masalah-masalah kesehatan lainnya yang cukup serius jika tidak berhasil diobati dalam jangka waktu yang lama. Beberapa komplikasi anoreksia nervosa adalah kerontokan pada rambut, denyut jantung tidak teratur, kerusakan otak, gagal ginjal, kemandulan, konstipasi, kematian akibat kurang gizi dan ketidakseimbangan cairan elektrolit.

Pencegahan
Untuk mencegah dapat melalui materi pendidikan yang dapat menekan resiko mengalami gangguan ini. Pendidikan dengan cara mengajarkan dan menerapkan pola makan yang teratur sehat dan secara bebas.

Penyakit attention deficit hyperactivity disorder

Gangguan yang menyerang banyak anak di dunia dengna gejala yang akan muncul hingga dewasa, siapa saja yang memiliki kemungkinan untuk menderita kondisi yang lebih sering disebut dengan hiperaktif ini.

Gejala

Sejumlah gejala dalam perilaku yang dialami penderita ADHD meliputi sulit konsentrasi serta munculnya perilaku hiperaktif dan impulsif. Gejala-gejala ADHD umumnya terlihat sejak usia dini dan biasanya makin jelas ketika terjadi perubahan pada situasi di sekitar sang anak, misalnya mulai belajar di sekolah.

Diagnosis
Tidak semua anak yang sulit berkonsentrasi dan hiperaktif pasti menderita ADHD. Anak-anak yang sehat umumnya sangat aktif dan sering membuat orang tuanya kewalahan. Oleh sebab itu, proses diagnosis ADHD membutuhkan kerja sama dari berbagai pihak. Sejumlah pemeriksaan fisik serta psikologis dari dokter anak dan ahli psikiatri akan dijalani oleh penderita ADHD.

Pengobatan
ADHD termasuk kondisi yang tidak bisa disembuhkan sepenuhnya. Gejala-gejalanya terkadang dapat berkurang seiring bertambahnya usia, tapi ada juga pengidap yang tetap mengalaminya hingga dewasa.Meski demikian, ada beberapa metode yang dapat dipelajari agar gejala-gejala tersebut dapat dikendalikan. Sejumlah langkah penanganan ADHD dapat berupa obat-obatan, terapi perilaku, serta terapi interaksi sosial.

Gejala
Indikasi ADHD umumnya terlihat sejak usia dini, yaitu sebelum 6 tahun dan cenderung makin jelas ketika terjadi perubahan pada situasi di sekitar sang anak, misalnya mulai belajar di sekolah. Sebagian besar kasus ADHD terdeteksi pada usia 6-12 tahun dengan gejala yang meliputi antara lain sulit untuk berkonsentrasi, sulit mematuhi instruksi, cenderung terlihat tidak mendengarkan, ceroboh dalam mengerjakan tugas, tidak sabaran, sering lupa dan kehilangan barang, kesulitan dalam mengatur, terus-menerus berbicara.

Penyebab

Penyebab ADHD belum bisa diketahui dengan pasti. Tetapi sejumlah penelitian menunjukkan bahwa risiko seseorang untuk menderita kondisi ini dapat disebabkan oleh kombinasi dari beberapa faktor yaitu faktor keturunan, kelainan pada kelahiran seperti prematur, kerusakan otak yang terjadi dalam kandungan dan ibu yang menggunakan obat-obatan terlarang.

Infeksi Croup

Jenis infeksi pernapasan yang sering dialami oleh anak-anak yang masih berusia dibawah tiga tahun. Umumnya penyakit ini diakibatkan adanya serangan virus yang menyebar pada anak. Penyakit ini akan mengakibatkan suara batuk yang keras dan khas.

Penyebab
Infeksi yang terjadi adalah karena adanya virus parainfluenza, virus inilah yang paling banyak menyebabkan penyakit croup. Virus yang menyebar melalui sentuhan dengan orang, benda bahkan virus juga akan menularkan melalui udara. Pada umumnya infeksi terjadi karena datangnya flu dan pilek.

Gejala
Biasanya seseorang yang mengalami croup akan memunculkan tanda-tanda gejala yang hampir menyerupai flu namun disertai hidung ingusan, tenggorokan yang sakit, batuk hingga demam. Gejala ini akan berlangsung selama beberapa hari. Namun dalam kondisi lain croup juga akan menyebabkan kesulitan bernapas.

Diagnosis
Untuk mendiagnosis apakah seseorang terkena croup atau tidak biasanya dokter akan memeriksa kondisi keadaan pasien. Dokter juga akan melakukan tes untuk mengetahuinya untuk memastikan kondisi pasien. Beberapa gangguan lain, seperti gangguan pada saluran udara, abses pada jaringan tenggorokan, dan reaksi alergi memiliki gejala yang serupa dengan croup. Untuk itu beberapa tes tambahan, seperti pemindaian dada atau trakea bagian atas, mungkin dilakukan untuk mengesampingkan faktor yang bukan penyebab kondisi ini.

Pengobatan
Dengan melakukan penangan ringan juga bisa untuk mengobati seseorang yang terkena croup dengan memberikan air putih yang banyak sehingga penderita tidak dehidrasi. Namun untuk lebih yakin dalam mengobati hal ini bawalah penderita ke dokter untuk diresepkan obat.

Komplikasi

Walau jarang, croup dapat menyebabkan gangguan saluran napas yang berujung pada gangguan napas berat, bahkan gagal napas. Kondisi gagal napas ditandai dengan terhentinya pernapasan, namun jantung tetap berdetak. Komplikasi lainnya adalah peradangan pada salah satu atau kedua jaringan paru-paru yang dikenal dengan penyakit pneumonia. Infeksi lainnya adalah bakteri trakeitis (peradangan pada trakea), infeksi telinga tengah, dan lymphadenitis (peradangan pada kelenjar getah bening).

Pencegahan
Mencegah lebih baik daripada menyembuhkan, penyakit ini dapat dicegah dengan cara membiasakan hidup sehat dan bersih, biasakan mencuci tangan serta vaksinasi rutin juga dapat mencegah seseorang terkena penyakit croup ini.

Entropion

Kondisi dimana kelopak mata yang tampak terlipat kearah dalam yang menyebabkan bulu mata bergesekan dengan permukaan mata Mengakibatkan iritasi pada kornea mata. Seiring waktu yang berjalan hal ini akan menimbulkan rasa sakit dan luka pada kornea akan semakin parah.

Penyebab
Kondisi yang mengakibatkan otor yang melemah inlah yang berpotensi untuk menimbulkan penyakit ini diantaranya proses penuaan, trakoma infeksi yang menular pada mata akibat bakteri, kelainan bawaan, infeksi herpes dan bekas luka.

Gejala
Biasanya seseorang yang mengalami entropion akan mengalami pergesaran yang terus berjalan pada bulu mata dan kelopak. Tanda-tanda yang kerap muncul antara lain Rasa mengganjal di mata, iritasi, mata memerah, mata berair, mata menjadi sensitif terhadapa angin, penglihatan berkurang. Jika Anda merasakan gejala-gejala di atas, segera periksakan diri ke dokter mata untuk mencegah kerusakan kornea yang lebih parah.

Diagnosis
Biasanya dokter akan menanyakan penyeab yang bisa jadi terjadi pada si penderita seperti cedera pada mata, sakit mata atau bahkan apakah seseorang telah terpapar zat kimia. Dokter akan melakukan pemeriksaan jaringan di sekitar mata untuk cek tanda -tanda yang dialami atau kondisi lainnya.

Pengobatan 
Air mata buatan dan salep pelumas berguna membantu mengurangi gejala dari entropion. Selain itu, ada beberapa pilihan pengobatan sementara yang dapat digunakan untuk meredakan gejala dan mencegah perburukan penyakit, seperti Lensa konak yang lunak, Perekat khusus untuk kulit, botox dan jahitan untuk mengembalikan kelopak mata yang terlipat.

Komplikasi
Apabila hal seperti tidak segera diobati akan dapat menyebabkan iritasi pada kulit dan infeksi pada kornea mata yang nantinya akan menyebabkan gangguan penglihatan ringan hingga parah yang bersifat selamanya.

Pencegahan
Gangguan ini merupakan salah satu yang tida dapat dicegah dengan cara apapun. Gunakanlah alat pelindung mata apabila bekerja dilingkungan yang banyak bahan kimia dan berbahaya untuk mata.

Gangguan Dengkur

Gangguan yang disebabkan oleh aliran udara yang melewati saluran pernapasan yang tersumbat dikenal dengan istilah mendengkur atau ngorok. Suara yang dihasilkan akan beragam bisa terdengar halus dan sangat mengganggu.

Penyebab
Salah satu penyebab terjadinya mendengkur pada saat tertidur adalah karena terhambatnya struktur pada saluran pernapasan pada saat tidur. Secara garis beras hal ini dapat terjadi ketika jaringan lunak  pada langit mulut menjadi rileks pada saat tertidur. Karena makin sempitnya aliran udara maka akan sulit juga udara yang yang akan terlewat pada saluran pernapasan. Kondisi seperti ini akan menyebabkan bertambahnya aliran udara yang akan bergetar.

Gejala
Hal yang bisa dirasakan tanda-tandanya akan memunculkan gejala seperti bersuara ketika tidur, gelisah ketika tidur, tersedak ketika tidur, terbangun dari tidur akibat tersedak, sakit dada di malam hari, suara dengkur yang keras dan mengganggu orang disekitar penderita diikuti, terbangun karena tersedak, sakit kepala di pagi hari, rasa kantuk di siang hari yang berlebihan, kesulitan berkonsentrasi, sakit tenggorokan dan tekanan darah tinggi.

Diagnosis
Seseorang dapat didiagnosis dengan cara membawanya ke dokter. Pemeriksaa seperti CT scan, X-ray dan MRI dapat juga dilakukan untuk mengecek struktur yang membuat aliran udara menjadi terganggu. Pemriksaan pola tidur juga akan membatu untuk memberika informasi yang dibutuhkan dokter.

Pengobatan
Cara pengobatan gangguan seperti ini sangat dianjurkan untuk menangani gangguan ini dengan cara menurunkan berat badan menjaga waktu tidur yang cukup. Sangat dilarang untuk mengonsumsi minuman yang mengandung alkohol dan memberikan penyumbatan pada hidung.

Komplikasi Dengkur
Biasanya komplikasi yang muncul apabila seseorang mengalami gangguan dengkur adalah rasa kantuk yang berlebihan pada siang hari, mengalami frustasi, memiliki penyakit tekanan darah tinggi, jantung dan stroke, meningkatnya resiko mengalami kecelakaan lalu lintas dan agresi.

Pencegahan Dengkur
Untuk mecegah gangguan ini datang seseorang bisa melakukan gaya hidup yang sehat seperti tidak tidur telentang, tidur dengan posisi kepala yang lebih tinggi, tidurlah selama 7 jam, tidak mengonsumsi obat-obatan dan berhenti merokok.

Penyakit Chlamydia

=Penyakit yang menular seksual akan ditularkan dengan hubungan seks tanpa kondom dikenal dengan nama Chlamydia. Penyakit dapat menyerang pria dan wanita dalam setiap usia. Penyakit ini dapat menimbulkan gangguan kesehatan yang lebih serius apabila tidak ditangani dengan tuntas.

Gejala
Tanda-tanda yang dapat dialami apabila seseorang terena Chlamydia akan merasakan gejala seperti rasa sakit pada saat akan buang air kecil. Namun kebanyakan seseorang tidak akan merasakan gejala apapun. Biasanya gejala yang muncul bisa berupa pendarahan ketika habis seks

Penyebab
Penyakit yang disebabkan oleh bakteri Chlamydia trachomatis ini ditularkan penderita lewat seks tanpa kondom. Sering berganti-ganti pasangan juga dapat menyebabkan meningkatnya potensi chlamydia. Faktor lain yang juga dapat berpotensi terserang penyakit jenis ini antara lain mempunya pasangan lebih dari satu dan pernah seks pada usia diabawah 18 tahun.

Diagnosis
Penyakit ini bisa didiagnosis sangat mudah dan takan merasakan sakit dengan menggunakan alat penyeka yang menyerupai cotton bud. Alat penyeka ini akan dimasukan ke ujung penis untuk mendapatkan sampel. Alat ini juga dapat dimanfaatkan untuk mengumpulkan sampel cairan kelopak mata. Tes sebaiknya dilakukan kembali setelah tiga bulan untuk memastikan infeksi chlamydia sudah hilang sepenuhnya. Chlamydia tidak dapat dideteksi dengan tes darah atau pap smear.

Pengobatan
Cara pengobatan yang dilakukan bisa dengan cara memberikan campuran obat antibiotik namun perlu diingat hal ini bisa dilakukan untuk mereka yang memiliki hasil tes yang positif mengalami chlamydia, seks dengan orang dalam waktu dua bulan terakhir, bayi yang baru lahir dengan ibu yang positif chlamydia.

Komplikasi
Penyakit jug akan menyebabkan komplikasi yang akan menimbulkan gangguan kesehatan jangka panjang. Komplikasi yang bisa terjadi pada pria antara lain epididimitis, reactive arthritis dan uretritis.

Pencegahan
Cara mencegah penyakit dapat dilakukan dengan menjauhi hubungan seks bebas dan tidak berganti-ganti pasangan. Karena hanya cara itulah yang paling ampuh untuk mencegah penyakit jenis datang pada seseorang.